Болезнь Фабри – это сфинголипидоз, наследственное нарушение метаболизма, вызванное дефицитом α-галактозидазы А, который вызывает появление ангиокератом, акропарестезий, помутнение роговицы, рецидивирующие эпизоды лихорадки и почечную или сердечную недостаточность.

 Болезнь Фабри классифицируется как разновидность лизосомного расстройства накопления. Лизосомы — это изолированные участки клеток, содержащие ферменты. При лизосомном нарушении накопления эти ферменты не метаболизируют должным образом определенные жировые молекулы. В результате непереваренные молекулы жира накапливаются и ухудшают способность клетки функционировать.

При болезни Фабри наблюдается дефицит ферментов альфа-галактозидазы А и накапливается глоботриаозилцерамид, который может влиять на функцию кожи, глаз, желудочно-кишечного тракта, почек, сердца, мозга и нервной системы.

Болезнь Фабри является результатом мутации гена, ответственного за выработку фермента альфа-галактозидазы, который расположен на Х-хромосоме. Фабри поражает в основном мужчин, хотя редко женщины могут унаследовать болезнь.

Болезнь Фабри — прогрессирующее заболевание, и симптомы, поражающие почки, сердце или мозг, чаще всего возникают у пациентов в возрасте от 30 до 45 лет.

Болезнь Фабри — это генетическое заболевание. Генетическое заболевание вызывается мутацией или изменением части ДНК человека.

  • При болезни Фабри дефектный ген находится на Х-хромосоме, которая является одной из двух половых хромосом.
  • Половые хромосомы определяют пол человека при рождении. Каждый наследует по одной половой хромосоме от каждого родителя. Матери передают только X-хромосомы, в то время как отцы могут передавать X- или Y-хромосомы.
  • Затем хромосома, переданная отцом, определяет пол потомства: у женщин есть две X-хромосомы (XX), а у мужчин — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).
    Болезнь Фабри поражает в основном мужчин, которые получают одну Х-хромосому с аномальным геном.
  • Однако женщины с болезнью Фабри также получают одну Х-хромосому с дефектным геном; поскольку у женщин две Х-хромосомы, нормальная Х-хромосома может обеспечить некоторую защиту от развития заболевания.
  • Болезнь Фабри вызвана генетической мутацией, приводящей к дефициту фермента под названием альфа-галактозидаза А (а-Гал А). Генетический дефект приводит к тому, что организм не производит достаточного количества этого фермента, что приводит к накоплению в организме типа жира, называемого глоботриаозилцерамидом (Gb3 или GL-3), что вызывает симптомы болезни Фабри.
  • Болезнь Фабри является результатом того, что называется Х-сцепленным наследованием, то есть болезнь вызвана дефектом Х-хромосомы. Х-сцепленные генетические мутации чаще встречаются у мужчин и редко у женщин.
  • Если мать является носителем дефектного гена болезни Фабри, дети мужского и женского пола имеют 50% шанс унаследовать его от своей матери. Если отец несет ген Фабри, дети женского пола унаследуют дефектный ген, потому что отец передает им Х-хромосому, а дети мужского пола, получившие Y-хромосому, не наследуют.
  • Самок, унаследовавших дефектную Х-хромосому, называют носителями, и они могут передать генетическую мутацию своим детям мужского пола.

Признаки и симптомы включают:

  • Эпизоды боли и жжения в руках и ногах (акропарестезии), которые могут быть вызваны физическими упражнениями, стрессом, усталостью, лихорадкой или изменениями погоды.
  • Маленькие темно-красные пятна на коже (ангиокератомы), чаще всего скоплениями от пупка до колен
  • Снижение потоотделения
  • Помутнение передней части глаза
  • Проблемы с желудочно-кишечным трактом
  • Звон в ушах (тиннитус)
  • Потеря слуха
  • Пролапс митрального клапана
  • Дискомфорт в животе
  • Частые испражнения после еды
  • Боли в суставах
  • Боль в спине в области почек
  • Осложнения болезни Фабри включают поражение почек, сердечные заболевания и инфаркт, а также инсульты.

No responses yet

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *